La prova regina per eccellenza

In questi giorni sta facendo molto discutere il caso di Yara Gambirasio e l’arresto di quello che sembrerebbe il presunto assassino. Mi rendo conto che la tematica non è delle più semplici ed in questa sede, come è la natura stessa del blog, non voglio entrare in discussioni riguardanti il caso in se ne tantomeno discutere giustizialismo o meno. Come sappiamo tutti, quello che ad oggi è identificato come l’assassino di Yara è stato identificato dopo una lunga e costosa inchiesta che si è basata notevolmente sul test del DNA e sulla comparazione di circa 18000 campioni prelevati da cittadini della zona con delle tracce biologiche rinvenute su un indumento della vittima.

L’identificazione del presunto assassino ha portato però una lunga coda di discussioni sulla certezza o meno della colpevolezza. Senza entrare nel merito della discussione sulle dichiarazioni rilasciate anche da esponenti di governo, il fulcro della questione è rappresentato dalla validità o meno, o meglio dalla precisione o meno, del test del DNA eseguito.

Per cercare di capire meglio la questione, proviamo a capire come vengono eseguiti questi test e se veramente ci sono margini di errore significativi tali da mettere in discussione l’impianto accusatorio per il sospetto.

Come anticipato, durante l’inchiesta sono stati prelevati circa 18000 campioni di DNA da altrettante persone che frequentavano luoghi di interesse per l’indagine e che potevano essere entrate in contatto in qualche modo con la vittima. Tra queste persone è stato identificato un notevole grado di somiglianza tra il campione rinvenuto ed un frequentatore di una nota discoteca della zona. Da qui si è poi risaliti a tre fratelli il cui DNA era ancora più somigliante alla prova e al loro padre, morto nel 1999, ma il cui DNA è stato estratto dalla saliva dietro un bollo della patente e confermato poi dalle ossa riesumate per le indagini. Come è noto, da qui si è passati ad identificare la madre dell’assassino che avrebbe avuto una coppia di gemelli illegittimi dal padre in questione. L’identificazione madre-figlio è sempre stata fatta mediante il test del DNA e nello specifico mediante la comparazione di quello che si chiama DNA mitocondriale, trasferito interamente da madre a figlio. A questo punto, proprio nel maschio della coppia di gemelli è stato identificato il presunto assassino di Yara.

Tutta questa storia sembra più la sceneggiatura di un film o di una serie poliziesca piuttosto che una normale indagine. Ovviamente, il costo di tutte queste procedure è stato elevatissimo. Ed ora? Dopo circa 4 anni, milioni di euro spesi, perché continuiamo ad avere dubbi? Questo è il tema che vorremmo affrontare per capire meglio il perché di tutta questa discussione dopo che il test del DNA viene da diverse fonti considerata la prova regina per la risoluzione di indagini rompicapo.

Come avrete letto e ascoltato, la certezza della corrispondenza tra la traccia rinvenuta sugli indumenti e il DNA del presunto assassino è del 99,99999987%, dunque la probabilità di errore è di uno su miliardi. Allora? Uno su miliardi sembrerebbe una certezza assoluta. In realtà, non è così. Cerchiamo di capire meglio.

Per rima cosa, come viene fatto il test del DNA? Come sappiamo, la molecola del DNA, la famosa doppia elica, è composta da catene lunghissime di basi che contengono tutte le informazioni necessarie a codificare l’essere umano. Se prediamo il DNA di due persone qualsiasi, non parenti, fratelli o altro, ma persone qualsiasi, questi sono identici tra loro per circa il 99.9%. Bene, questa quasi totalità identica è quella che si chiama “genoma umano”. La restante parte del DNA è composta da sequenze non codificate e che non entrano nella sintesi proteica. Proprio questa parte è formata da sequenze di coppie che si ripetono casualmente e la cui struttura è talmente arbitraria da potersi considerare un’evoluzione moderna delle classiche impronte digitali. Detto in altri termini, questa parte minore di DNA è diversa da individuo ad individuo ma è rappresentata non da sequenze a caso, ma da coppie che si ripetono un numero fisso di volte. Bene, analizzando questa parte del DNA, cioè contando quanti e quali coppie e quante volte si ripetono, è possibile effettuare il test del DNA per confrontare tra loro due campioni. Questa tipologia di analisi è la stessa che viene utilizzata anche per il test di paternità utilizzato per riconoscere o meno un figlio.

Detto questo, se consideriamo il numero elevatissimo di combinazioni possibili di queste sequenze, una volta confrontati due campioni e visto che questi hanno le stesse sequenza ripetute, arriviamo agilmente a probabilità di appartenenza che sfiorano il 100%. In altri termini, trovato un campione di DNA, la probabilità che questo appartenga ad una persona a caso piuttosto che a colui che viene identificato è una su miliardi di casi. Tra l’altro, si tratta di un test abbastanza semplice e che è possibile portare a termine nell’arco di un paio d’ore.

Detto questo, con le probabilità che abbiamo detto prima, dove sarebbe la possibilità di errore?

In realtà, è vero che la probabilità di errore è così bassa, ma si tratta solo della probabilità che due persone possano avere le stesse sequenze ripetute nella parte di DNA analizzato. Purtroppo, come la scienza ci insegna, si deve sempre tenere conto degli errori apportati nella misura.

Cosa significa?

Come detto, in questa tipologia di misura si contano, nel vero senso del termine, le sequenze ripetute. E se ci sbagliamo a contare? Questo in realtà potrebbe essere un problema. E’ vero che la sequenza del DNA in esame, per conoscenza i microsatelliti, sono una caratteristica quasi unica, ma alcuni laboratori dichiarano percentuali di errori anche fino al 2%, dunque infinitamente maggiore di quelle considerate, nell’identificazione delle sequenze. Ora, se confrontiamo il 2% con il zero virgola tanti zeri qualcosa visto prima, le cose cambiano decisamente verso.

Oltre a questo, c’è poi il problema della contaminazione dei campioni. Molti citato in questi giorni è il cosiddetto caso del fantasma di Heilbronn, un caso del 1993 in cui in numerosi omicidi in Germania venne rinvenuto lo stesso DNA appartenente ad una donna. Nei mesi successivi, lo stesso campione venne identificato anche in altri casi simili ma in paesi diversi. Da qui, come è ovvio, si pensò ad un caso di serial killer europeo autore di tantissimi omicidi. Il tutto si risolse poi nel nulla quando dopo qualche anno si capì che il DNA in questione apparteneva ad una operaia della ditta che forniva i campioni per i test a diversi paesi e che per errore era entrata in contatto con materiale dopo la sterilizzazione.

Ovviamente, quello del fantasma di Heilbronn è un caso limite, ma ci fa capire come le probabilità di errore sono sempre presenti e non si limitano alla sola precisione del test che, sbagliando, viene spesso citata da sola.

Detto questo, anche in termini giuridici, il test del DNA, in casi come questo, viene considerato come un forte indizio ma non come una prova schiacciante. Come potete capire, per poter chiudere definitivamente il caso è necessario ricostruire il tutto e inchiodare con certezza il soggetto identificato dal test con tutta una serie di altri indizi che rendono la cosa inattaccabile. Questa è la ricostruzione dell’impianto accusatorio a cui si sono appellati gli avvocati difensori di quello che, ad oggi, possiamo considerare il sospettato numero uno.

Solo per chiarire il tutto, insieme al test del DNA in questi giorni viene spesso citato il database dei cellulari che si sono agganciati alla cella telefonica del campo in cui è stato rinvenuto il corpo. Proprio nell’articolo precedente:

– Tempeste solari e problemi ai telefoni?

abbiamo parlato di rete mobile parlando della zona coperta dalla cella intesa come stazione mobile. Anche su quest’altra prova a sostegno, gli avvocati difensori si sono appellati al fatto che la stessa cella copre sia il campo già citato, ma anche abitazioni in cui il sospetto poteva essere in quel momento perché di sua proprietà o di parenti stretti.

Dunque? Sicuramente la persona identificata ha un pesante e sospetto di colpevolezza ma, come visto, prima di poter dichiarare il caso chiuso, sarà necessario ricostruire molti altri dettagli che metteranno in correlazione l’assassino con la la vittima e, soprattutto, chiuderanno il caso con una perfetta ricostruzione di quanto accaduto. Divulgare notizie troppo velocemente, potrebbe solo complicare l’indagine e rallentare il lavoro degli inquirenti.

Restiamo dunque in attesa di seguire l’evolversi delle indagini anche se, per una accusa di colpevolezza, serve sempre il processo!

 

”Psicosi 2012. Le risposte della scienza”, un libro di divulgazione della scienza accessibile a tutti e scritto per tutti. Matteo Martini, Armando Curcio Editore.

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Sperimentazione animale

Sul forum di Psicosi 2012:

– Psicosi 2012 forum

e’ nata una discussione molto interessante sulle conseguenze che le campagne di disinformazione e coinvincimento da parte di alcuni siti possono avere sulle persone. In particolare, il dibattito era incentrato sull’emotivita’ e su quanto il voler creare odio e complottismo puo’ sfociare in reazioni esagerate e fuori controllo. All’interno di questa discussione, si e’ poi arrivati al caso, molto discusso in questi giorni, della ragazza di Bologna che ha riacceso il dibattito sulla sperimentazione animale.

Per chi non fosse informato sui fatti, credo pochi se non altro per l’enorme eco mediatica che la notizia ha avuto,  una ragazza, per la precisione Caterina Simonsen, ha inizialmente pubblicato sul suo profilo facebook questa foto:

La foto su facebook che ha acceso il dibattito sulla sperimentazione animale

Come vedete, si tratta di un messaggio in cui si difende la sperimentazione medica animale grazie alla quale la ragazza e’ ancora in vita. Testuali parole, ne riparleremo tra poco, recitano: “senza la ricerca sarei morta a 9 anni”.

Per essere precisi, tale Caterina e’ affetta da quattro malattie rare: immunodeficienza primaria, deficit di proteina C e proteina S, deficit di alfa-1 antitripsina, neuropatia dei nervi frenici, abbinate al prolattinoma, un tumore ipofisario, e a reflusso gastroesofageo, asma allergica e tiroidite autoimmune. Come potete ben capire, il quadro clinico in questione non e’ assolutamente semplice. Diverse volte la ragazza e’ stata sul punto di morire ricoverata in terapia intensiva e anche in questi giorni si trova ricoverata in ospedale a causa di un aggravamento della situazione. Ad oggi, Caterina e’ costretta a passare quasi 20 ore al giorno collegata ad un respiratore e ad assumere moltissimi medicinali che le consentono di rimanere stabile.

Veniamo prima ai fatti, come e’ noto, questa foto ha scatenato le ire di molti animalisti e persone facenti capo ad associazioni per la difesa degli animali. Purtroppo, le ire sono sfociate in insulti anche molto gravi. Non sono mancati, per la precisione se ne contano una trentina, auguri di morte per Caterina, moltissimi incernierati intorno al concetto “se morivi a 9 anni non importava niente a nessuno”.

Piccola parentesi iniziale necessaria e doverosa, come piu’ volte chiesto e preteso anche su questo blog, quando si vanno a discutere argomenti delicati e contestati come questo, e’ normale che ci siano opinioni anche completamente discordanti. Questo pero’ non deve prescinedere da una dialettica “educata” e veicolata dall’umanita’ e dal buon senso. Augurare la morte a qualcuno perche’ ha un’opinione diversa dalla nostra significa tornare indietro di centinaia di anni. In un dibattito costruttivo, ognuno ha le sue motivazioni che puo’ esternare e che possono essere costruttive per gli altri. Probabilmente, alla fine, ognuno rimarra’ della sua opinione ma tutti avranno imparato qualcosa, se non altro avendo un quadro completo del pensiero e delle tesi dell’altro fronte.

Ora, lungi da me discutere o sensibilizzare sulla situazione di salute della ragazza in questione. Umanamente, e’ normale sentirsi vicini a persone in questo stato e, magari, voler sensibilizzare l’opinione pubblica facendo leva sul quadro clinico di Caterina. Questo pero’, a mio avviso, e’ sbagliato e, sempre mia opinione personale, non era nelle intenzione della ragazza stessa. Quanto accaduto deve invece innescare una discussione costruttiva su un tema molto delicato e che spesso lascia spazio solo ad estremismi piuttosto che ad una discussione scientifica seria. Come sapete, e come normale, esistono diverse associazioni in difesa o contro la sperimentazione animale, molto spesso pero’, si creano su questi temi partitismi fondamentalisti che puntano piu’ all’emotivita’ e alla sensibilita’ delle persone piuttosto che ad una discussione scientifica e costruttiva.

Detto questo, cerchiamo di fare il punto sulla sperimentazione animale cercando di capire pro e contro, e soprattutto l’utilita’ o meno, di questa tecnica in ambito medico.

Per prima cosa, parlare di sperimentazione animale non e’ del tutto completo. Si deve infatti distinguere tra sperimentazione di base e applicata. Nel primo caso, ci si limita ad un’osservazione, ad esempio del comportamento, per comprendere determinati aspetti. Nella sperimentazione applicata invece, alcuni animali vengono utilizzati come modelli attivi per comprendere una determinata caratteristica biologica o genetica di un’altra specie, molto spesso quella umana. Ovviamente, ma la distinzione era obbligatoria, quando parliamo di “sperimentazione animale” ci riferiamo alla ricerca applicata.

Bene, a questo punto le domande fondamentali a cui dobbiamo provare a dare una risposta sono essenzialmente due: e’ veramente utile la sperimentazione sugli animali? Esistono metodi alternativi? Come potete facilmente immaginare, i due fronti, favorevoli e contrari, danno risposte completamente discordanti che sono, rispettivamente, SI-NO e NO-SI.

Vediamo prima di tutto le motivazioni alla base di queste risposte partendo proprio dal fronte contrario alla sperimentazione.

In soldoni, il punto fondamentale portato dal fronte contrario e’ che la sperimentazione animale non porta risultati certi dal momento che e’ fatta, come e’ ovvio, su esseri viventi simili ma non esattamente uguali all’uomo. Detto in altri termini, quando si utilizza una determinta specie per studiare la genetica, provare farmaci o osservare il decorso di una malattia, si utilizza un essere che potrebbe non avere esattamente lo stesso comportamente o la stessa reazione dell’uomo. Generalmente, dal punto di vista del DNA, si utilizzano specie che hanno mappature uguali fino al 95% a quelle dell’uomo. Cosa significa questo? Semplice, quel 5% di differenza, in media e ovviamente per dare qualche numero, puo’ essere determinante in quel preciso studio, portando risultati completamente sballati e che poi non saranno identici sull’uomo. E’ vero questo? Assolutamente si, ed e’ normale che sia cosi’. Prendendo specie diverse, non possiamo certo aspettarci di avere un comportamento speculare al 100% se cosi’ fosse, avremmo non specie simili ma identiche.

Fate pero’ attenzione, come anticipato, parliamo di verosimiglianza a percentuali molto alte. E’ ovvio che per una determinata sperimentazione si prendano animali che, da quel determinato punto di vista, possano essere paragonabili con un’alta percentuale all’uomo. Ovviamente, analisi diverse prendono in esame specie diverse ma simili all’essere umano per un determinato aspetto.

Qual e’ dunque la conclusione del fronte contrario alla sperimentazione? Testare un protocollo sugli animali e’ un’inutile violenza dal momento che il risultato ottenuto non e’ univoco. In altri termini, e’ sempre necessaria una sperimentazione sull’uomo per valutare aspetti specifici che non e’ possibile predeterminare sull’animale. Esempio classico portato a sostegno: farmaci che al termine della sperimentazione devono essere tolti dal mercato perche’ danno vita a reazioni non attese e non osservate nella fase sperimentativa.

Questa conclusione e’ assolutamente fuorviante frutto dell’ignoranza dei protocolli. Rimaniamo, per semplicita’, sul discorso farmaci. Un medicinale, prima di essere immesso sul mercato, affronta un lungo protocollo sperimentativo che parte, generalmente, sull’animale passando poi ad una fase preliminare su soggetti volontari e poi, se tutto va bene, arriva nelle farmacie. Ora, come normale, anche nella fase di somministrazione volontaria si parla di un numero limitato di soggetti. Quella che viene fatta e’ una valutazione statistica degli effetti. Persone diverse, possono avere reazioni diverse. Durante la fase volontaria si studiano eventuali effetti collaterali e viene redatto il bugiardino. Alcune volte, dopo l’immissione sul mercato, proprio perche’ di fronte ad una statistica maggiore di casi, si possono manifestare controindicazioni con probabilita’ minori. In questo caso, come e’ normale, viene aggiornato il bugiardino includendo questi nuovi casi. Detto in parole molto semplici per capire il concetto, una casa farmaceutica mette in commercio un farmaco che salva la vita a molte persone. In un solo caso, questo farmaco ha una reazione allergica che crea danni ad un individuo. Toglialmo il farmaco dal mercato? Assolutamente no, quel prodotto e’ utile per tante persone per cui si aggiorna il bugiardino solo includendo quel caso specifico.

Lasciamo ora questo esempio per tornare alla discussione iniziale. Seguendo questo ragionamento, il fronte contrario alla sperimentazione sostiene che esistano metodi alternativi per verificare l’efficacia e le controindicazioni di un determinato prodotto. Ripeto, parliamo genericamente di prodotto solo per semplificare, il ragionamento va bene per farmaci, terapie, analisi, ecc. Quali sono i metodi alternativi? Primo tra tutti, la simulazione della risposta dell’organismo. Cosa significa? Ad oggi, abbiamo una conoscenza abbastanza avanzata anche solo del genoma umano e del comportamento biololgico-genetico dell’uomo. Sfruttando queste conocenze, e la possibilita’ di utilizzare calcolatori molto potenti, possiamo sostituire la sperimentazione sugli animali con una simulazione informatica della risposta.

Analizziamo questo aspetto. Come visto, uno dei punti cardine del fronte contrario e’ che la risposta dell’animale non e’ determinante per il risultato, e’ sempre necessaria una sperimentazione sull’uomo. Perche’? Come detto, e come normale, la percentuale di somiglianza non e’ e non puo’ essere 100%. Bene, secondo voi, una simulazione al computer puo’ essere identica alla risposta dell’essere umano? Come potete facilmente capire, la risposta e’ no. Facciamo, al solito, un esempio riduttivo ma utile alla comprensione. Al computer possiamo simulare, ad esempio, l’interazione di un farmaco con un organo bersaglio specifico. Prima di tutto, questo non e’ assolutamente corretto. Che livello di precisione possiamo ottenere? Supponiamo di simulare l’interazione di una molecola con i succhi gatrici, simulazione che comunque implica un calcolo lungo e attento. Bene, noi non siamo solo “succhi gastrici”. Magari, quella molecola puo’ avere effetti collaterali gravi sullo stomaco, oppure interagire dannosamente con un altro organo collegato allo stomaco o, anche, influire sulla circolazione mediante l’interazione con il sangue. Cosa significa questo? Se da un lato un animale puo’ essere simile al 95% con l’uomo, una simulazione, in quanto tale, avra’ una somiglianza, supponiamo anche piu’ alta del 95%, per un determinato aspetto dell’uomo. Tornado all’esempio visto, possiamo pensare ad un programma che simula anche al 99% il comportamento dei succhi gastrici, ma in quella simulazione stiamo ignorando lo stomaco, la digestione, il sangue, la circolazione, insomma, l’essere umano. Come potete facilmente rendervi conto, non possiamo pensare di simulare il comportamento e le reazioni dell’uomo completamente al 100%. Se cosi’ fosse, avremmo ridotto l’essere umano ad una semplice macchina.

Detto questo, capite bene l’assurdita’ del pensare che una simulazione possa essere paragonata all’uomo. Prima di tutto, per quanto avanzata, la nostra conoscenza medica non e’ assolutamente completa. Inoltre, per sua stessa definizione uan simulazione prende in esame aspetti specifici e ristretti di un particolare fenomeno. Senza contare poi eventuali errori di software che potrebbero portare risultati completamente diversi.

La sperimentazione animale porta sicuramente delle incongruenze che devono essere testate preliminarmente sull’uomo, ma questi errori possono essere ben piu’ ampi parlando di “metodi alternativi”. Punto di arrivo di questo ragionamento, ripeto personale ma supportato da considerazioni numeriche, e’ che, ad oggi, la sperimentazione animale e’ ancora fondamentale in ambito di ricerca medica. Praticamente tutti i farmaci e tutti i protocolli che utilizziamo, dall’influenza fino alle patologie piu’ gravi, vengono testati su animali all’interno dei centri di ricerca. Tutti quei fondamentalisti, non comuni cittadini che hanno un pensiero ma, ad esempio, gli autori dei commenti visti prima sul caso della ragazza di Bologna, dovrebbero essere consapevoli del ruolo della sperimentazione e del fatto che molti dei farmaci che utilizzano sono sicuri anche per questo motivo.

Prima di concludere, vorrei fare delle ulteriori considerazioni personali. Come premesso, cosi’ come avviene su molti altri aspetti discussi anche in questo blog, la creazione di fazioni fondamentaliste preclude la sana discussione costruttiva. Insultare la ragazza di Bologna augurandole la morte, non serve certo a spiegare le motivazioni della propria contrarieta’ alla sperimentazione animale. Dal mio punto di vista, se vogliamo parlare di umanita’ e rispetto per specie viventi, allora di dovrebbe parlare di allevamenti intensivi di animali da pelliccia. Se proprio vogliamo essere franchi, quelli sono sacrifici che possono essere eliminati utili solo per un mero vezzo estetico. Allo stesso modo, non possiamo paragonare la sperimentazione di un farmaco con quella di prodotti cosmetici. Come potete capire, esistono molte sfumature di questo aspetto che non possono essere unificate nascondendosi dietro all’ormai famosa espressione “no, senza se e senza ma”.

 

”Psicosi 2012. Le risposte della scienza”, un libro di divulgazione della scienza accessibile a tutti e scritto per tutti. Matteo Martini, Armando Curcio Editore.